Arreglos del ADN Y Cromosomas (Gentica Mdica)

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    25-Jun-2015

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Arreglos Cromosomicos y ADN

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1. NIVELES DE COMPACTACIN DEL ADN: Secuencia de nucletidos. Doble hlice. 2. Nucleosoma NIVELES DE COMPACTACIN DEL ADN: 3. NUCLEOSOMA: Unidad estructural del CROMOSOMA 4. NIVELES DE COMPACTACIN DEL ADN: Solenoide 5. NIVELES DE COMPACTACIN DEL ADN: Fibras de Cromatina 6. Cromosoma NIVELES DE COMPACTACIN DEL ADN: Brazo Corto (p) Brazo Largo (q) Fibra de Cromatina 7. CROMATINA 8. CROMATINA: Los solenoides se enrollan formando la cromatina. Se divide en eucromatina y heterocromatina, de acuerdo a la capacidad que tienen de teirse con determinados colorantes. Eucromatina: o cromatina verdadera, se tie dbil y en ella se encuentran la mayor parte de los genes activos o funcionales de un individuo. Heterocromatina, que se tie ms fuertemente, la podemos dividir en dos clases: constitutiva y facultativa. 9. Heterocromatina: La heterocromatina constitutiva, cromatina que nunca se activa, se encuentra principalmente en las zonas cercanas al centrmero del cromosoma. La heterocromatina facultativa es aquella que en un momento dado es necesaria para expresar informacin pero se inactiva despus de esto, por ejemplo, los cromosomas X de la hembra, formando lo que se denomina Cuerpo de Barr. 10. CUERPOS DE BARR: En mamferos, se condensa uno de los cromosomas X de la hembra, seguido por la inactivacin de los genes que en l se encuentran, formando lo que se denomina Cuerpo o Corpsculo de Barr. 11. Inactivacin del Cromosoma X: Es un proceso regulado que se produce en hembras de mamferos durante la embriognesis (Da 16 = Blastocisto.) XIST es un gen localizado dentro de una regin denominada XIC (Xq13.2); codifica para un RNA de 17 kb poliadenilado que no se traduce Unos pocos genes del cromosoma X inactivo, 15%, permanecen activos, incluyendo el gen XIST. La inactivacin se mantiene a lo largo de la vida. Su estado heterocromtico depende de la etapa del desarrollo y del tipo celular. Permite mantener el equilibrio gnico entre ambos sexos 12. Nmero de Corpsculos de Barr: Frmula = (# X) 1: Mujer normal (46 XX) = 1 corpsculo Mujer Turner (45 X) = 0 corpsculos Super Hembras (47 XXX) = 2 corpsculos Varones normales (46 XY) = 0 corpsculos Varn Klinefelter (47 XXY) = 1 corpsculo Super Machos (47 XYY) = 0 corpsculos 13. CARIOTIPO CUERPOS DE BARR FENOTIPO ESQUEMA 46, XY 0 Varn normal 47, XYY 0 Sndrome de Sper Macho 45, X 0 Sndrome de Turner 46, XX 1 Mujer normal 47, XXY 1 Sndrome de Klinefelter 47, XXX 2 Sndrome de Sper Hembra 48, XXXY 2 Variante S. de Klinefelter Nmero de Corpsculos de Barr: 14. CROMOSOMAS 15. CROMOSOMAS: # ESPECFICO En humanos: 23 pares (n) o 46 cromosomas (2n) AUTOSOMICOS (1-22) GONOSMICOS (X,Y) Metacntricos Submetacntricos Acrocntricos (Telocntricos) Generalidades: Tipos segn Posicin del Centrmero: 16. Partes del Cromosoma: 17. TIPOS DE CROMOSOMAS: Metacntrico (Cromosoma 1) Submetacntrico (Cromosoma 9) Acrocntrico (Cromosoma 14) 18. CITOGENTICA: La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por anomalas cromosmicas numricas o estructurales. Para recoger clulas con sus cromosomas en este estado condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formacin del huso mittico y detiene la divisin celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre perifrica, medula sea, fluido amnitico y productos de la concepcin. 19. CARIOTIPOS: Tras el anlisis al microscopio, se toman imgenes de las clulas en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografa o por digitalizacin de imagen computarizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamao y patrn de bandas, formando un cariotipo. CARIOTIPO: Ordenamiento cromosmico, segn tamao y tipo de cromosoma; se ordenan del ms grande al ms pequeo, en diferente grupos nombrados por letras. 20. Grupos del Cariotipo: En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacntricos, excepto el 2, el cual es un cromosoma grande submetacntrico. En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacntricos grandes. En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacntricos medianos. En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocntricos medianos y presentan satlites en sus brazos cortos. El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacntricos pequeos. En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacntricos pequeos. El grpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocntricos pequeos. El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacntrico mediano) e Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacntrico. 21. Cariotipo (Bandas G) Idiograma (Bandas G) Caritipo: Ordenacin de los cromosomas por parejas, tamao y posicin del centrmero Idiograma: Representacin esquemtica mediante un dibujo a escala, que incluya las bandas e interbandas, del cariotipo de una especie. 22. Diferencias: El CARIOTIPO es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no slo contar la cantidad de cromosomas sino tambin detectar cambios cromosmicos estructurales, que puedan indicar cambios genticos asociados con un aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Anlisis cromosmico. Un IDIOGRAMA es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Es un instrumento. 23. Cariotipo Espectral Multicolor: 24. VARIANTES O POLIMORFISMOS CROMOSMICOS Los polimorfismos son variantes morfolgicas de segmentos cromosmicos de algunos individuos, sin que esto repercuta necesariamente en una patologa especfica. No implican enfermedad y pueden ser tiles en estudios de exclusin de paternidad. Son variantes cuya frecuencia en la poblacin es ms elevada de lo que se esperara. 25. TIPOS DE POLIMORFISMOS CROMOSMICOS: Tamao: Son cambios en el tamao de algunos segmentos cromosmicos. Ej. cromosoma Y, 10 % de varones lo presentan Satlites: Se encuentran variaciones en cuanto al tamao de los satlites, estos pueden aparecer duplicados, en tndem, o separados; Los satlites pueden estar presentes en algunos cromosomas que normalmente carecen de ellos, como el 17 y el Y. Constricciones Secundarias: Corresponden a las regiones que se tien plidamente con las tcnicas usuales y que con las bandas C revelan la localizacin de la heterocromatina constitutiva. Ej. cromosoma X, Y, de los cromosomas acrocntricos 1, 3, 4, 9 y 16.