Anomalias genticas e congnitas

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    22-Jan-2018

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1. Anomalias genticas e congnitas 2. A ovulao a liberao do vulo de dentro do ovrio Fecundao o encontro do espermatozide com o vulo. Marca o primeiro dia de vida do indivduo 3. A fecundao ocorre nas trompas O vulo vai se dividindo medida que conduzido para dentro das trompas Quando a estrutura tem apenas algumas clulas, chamada de MORULA 4. MRULA 5. Quando chega ao tero, ocorre a nidao. A gstrula penetra dentro da parede interna do tero. A partir da nidao, comeam a se desenvolver a plancenta, o cordo umbilical e a bolsa amnitica 6. BLSTULA BLASTOCISTO Forma-se a partir do 5 a 6 dia da fecundao, quando surge uma massa celular central 7. Fotomicrografia de um blastocisto. Pode-se observar a massa central Colorizada por computador 8. Induo embrionria Consiste na capacidade de um tecido orientar a diferenciao e evoluo de tecidos vizinhos. Um grupo primrio de clulas determina (induz) a multiplicao e a diferenciao de um segundo grupo celular, que por sua vez age em um terceiro, e assim sucessivamente. O desenvolvimento embrionrio, pois, pode ser definido como uma srie sucessiva de indues de ordem crescente, ou seja, em que h, a cada induo, influncia de um grupo cada vez maior de clulas. 9. Induo embrionria A seqncia dos processos de induo promove uma variedade morfofuncional das clulas embrionrias, que passam a se organizar em grupos conforme a sua semelhana. Formam-se, ento, os tecidos, a partir dessa diferenciao (especializao) e crescimento celular. So traados os primeiros esboos dos rgo do futuro ser nessa fase embrionria, denominada "organognese". Na organognese, de crucial importncia a migrao celular. A atividade dinmica dessas migraes orientada pelos fenmenos indutores e, principalmente, pelo meio em que se encontra o embrio. Assim que o efeito gravitacional, o gradiente de concentrao do meio, oxigenao etc. so elementos determinantes na organizao do ser. 10. ENDODERMA (camada interna) Pncreas Fgado Tireide Pulmo Bexiga Uretra MESODERMA (camada intermediria) Medula ssea Msculos esquelticos, liso e cardaco Corao e veias sangneas Tbulos renais ECTODERMA (camada externa) Pele Neurnios Glndula pituitria Olhos Ouvidos Induo embrionria 11. Induo embrionria Qualquer irregularidade nos fenmenos de transformao presentes neste processo pode levar ao aparecimento de malformaes. Uma ao perturbadora sobre a proliferao, a migrao ou a diferenciao celular pode induzir uma cascata de efeitos que culminam nas anomalias de desenvolvimento. A organognese o perodo mais vulnervel aos efeitos teratognicos ( agentes que comprovadamente agridem as clulas durante a fase embrionria), uma vez que, nessa fase, estas trs atividades proliferao, migrao e diferenciao- so constantemente observadas. Os tecidos j diferenciados podem tambm ser afetados pelos agentes teratognicos , apesar do risco de malformaes ser reduzido depois que a morfognese est completa. 12. Nomenclatura de alteraes no desenvolvimento AGENESIA: ausencia total ou parcial de um rgo. Comum nas anomalias congnitas. Em alguns casos, a agenesia de algum rgo (como encfalo anencefalia) pode no ser compatvel com a vida . APLASIA: h somente um esboo embrionrio de uma regio ou rgo, sem o completo desenvolvimentos destes. HIPOPLASIA: (hipo = escassez ; plasia = formao): formao deficiente de parte ou totalidade de um rgo ou tecido. H diminuio do numero de clulas, porm, estas conservam morfologia e funes normais ; o tecido ou rgo que tem volume e funo diminudo. Em algumas situaes como em rgos pares a hipoplasia pode passar despercebida. ATRESIA: quando no h o completo desenvolvimento de um rgo oco ou de um ducto, no permitindo a distino dos lumens desses rgos . ECTOPIA : quando um tecido ou rgo se localiza em local no comumente observado. 13. Distrbios do desenvolvimento embrionrio Doena gentica - Doena hereditria Doena congnita 14. Doena gentica: aquela doena produzida por alteraes no DNA 15. As doenas hereditrias So um conjunto de doenas genticas caracterizadas por transmitir-se de gerao em gerao, isto de pais a filhos, na descendncia e que se pode ou no manifestar em algum momento de suas vidas. 16. Doena congnita: Aquela doena que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionrio ou durante o parto. 17. Malformaes congnitas "Todo defeito na constituio de algum rgo ou conjunto de rgos que determine uma anomalia morfolgica estrutural presente no nascimento devido causa gentica ambiental ou mista". Abrange todos os desvios em relao forma, tamanho, posio, nmero e colorao de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, de condio morfolgica congnita ainda que por ser discreta no tenha sido verificada na ocasio em que a criana nasceu. 18. Agentes teratognicos Biolgicos Rubola - causa cataratas congnitas no recm-nascido AIDS - causa malformaes crnio-faciais e atraso no crescimento intra-uterino Sfilis - surdez, hidrocefalia, atraso mental, dentes e ossos anormais 19. Agentes teratognicos Biolgicos Herpes Simplex - a infeco materna pelo vrus herpes simples (HSV), no incio da gestao, aumenta trs vezes a proporo de abortos, A infeco aps a 20 semana est associada a uma proporo mais alta de prematuros. A infeco do feto pelo HSV usualmente ocorre ao final da gravidez, provavelmente com maior frequncia durante o parto. As anormalidades congnitas que foram observadas nos recm-nascidos incluem leses cutneas tpicas e, em alguns casos, microcefalia, microftalmia, espasticidade, displasia retiniana e retardo mental. Toxoplasmose - Hidrocefalia, cegueira, retardo mental 20. Agentes teratognicos Qumicos lcool - sndrome do alcoolismo fetal (SAF) Andrgenos - Masculinizao da genitlia externa feminina Aspirina - Fenda palatina 21. Agentes teratognicos Qumicos Hidantona (anticonvulsivante) - Anormalidades craniofaciais, defeitos nos membros e deficincia do crescimento e do desenvolvimento intelectual. Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU) Talidomida - Malformaes congnitas Mercrio (elemento qumico) - Malformaes do Sistema Nervoso Central Varfarina (anticoagulante) - Anormalidades sseas e atraso mental 22. Agentes teratognicos Fsicos Radiao Ionizante - malformao dos rgos e retardamento mental Hipertermia 23. Agentes teratognicos 24. Anomalias na formao embrionria 25. Gemeos Xipfagos So formados quando as clulas do blastocisto proliferam alm do normal. Estas clulas deveriam se separar e dar origem aos gmeos verdadeiros. Mas a separao no ocorre completamente. Os gmeos podem ficar ligados por diversas partes do corpo. 26. Gmeos verdadeiros Gmeos xipfagos Formao de gmeos verdadeiros e de xipfagos 27. Na idade mdia, o excesso ou a falta de smen, era a explicao para o nascimento de gmeos xipfagos 28. Os gmeos xipfagos que originaram a expresso siameses, foram Eng e Sheng (nascidos no antigo Sio). Ligados pelo tronco, poderiam ser facilmente separados, mas ganhavam a vida se exibindo em um circo. Casaram-se com esposas diferentes, e viviam em duas casas. Tiveram muitos filhos 29. Rose e Ruby Formosa mesmo intestino 30. O surgimento de gmeos xipfagos mais comum em meninas 31. Dori (Reba/George) e Lori Schappell 32. Krista Hogan e Tatiana Hogan 33. Gmeas Hensel No possvel a separao Dois crebros cooperam perfeitamente na execuo de tarefas complexas 34. A separao depende de vrios fatores, dentre eles: Grau de compartilhamento de rgos, Qualidade de vida depois da cirurgia. 35. O fenmeno aparece em vrias espcies animais, inclusive naquelas que so ovparas 36. Rose e Ruby Formosa mesmo intestino 37. Gmeos parasticos Formam-se quando um dos gmeos no se desenvolve adequadamente O gmeo parasita est ligado ao sistema circulatrio do gmeo normal, e se alimenta dos nutrientes de seu sangue 38. Fetus in fetu - Alguns gmeos parasitas crescem dentro do gmeo normal, e precisam ser removidos, sob risco de matar o gmeo hospedeiro 39. Duplicao ceflica 40. mais facilmente observado nos rebanhos criados pelo Homem, e em animais de estimao. 41. Duplicao caudal 42. Duplicao caudal No impede o convvio social 43. Duplicao caudal V-se claramente o gmeo parasita 44. Duplicao caudal 45. Duplicao caudal 46. Duplicao caudal A duplicao caudal atinge a pelve como um todo, podendo duplicar os rgos genitais 47. Duplicao caudal A duplicao caudal atinge a pelve como um todo, podendo duplicar os rgos genitais 48. Sndrome da regresso caudal Pode acontecer por enrolamento do cordo umbilical na regio plvica, estrangulando essa regio. Os membros ineriores podem no se formar, ou se tornarem apenas rudimentares 49. Teratoma a duplicao de alguns tecidos do prprio hospedeiro. No constitui um gmeo, mas uma duplicao anmala de tecidos. Podem aparecer dentes, cabelos e membros rudimentares

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