ESTIGMA DAS DOENAS GENTICAS

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ESTIGMA DAS DOENAS GENTICAS

ESTIGMA DAS DOENAS GENTICASAntonio Abilio P. de Santa RosaGentica Clnica e OncogenticaEstigma das Doenas GenticasESTIGMA????Estigma das Doenas Genticas

Estigma das Doenas Genticas

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Estigma das Doenas GenticasMalformaes CongnitasRetardo Mental e Atraso de DesenvolvimentoSurdez, Cegueira, Displasias sseasErros Inatos do MetabolismoCromossomopatiasHistria FamiliarEtniaHeredograma

Estigma das Doenas GenticasMalformaes Congnitas 2 a 3% dos recm-nascidos Abortamentos espontneos 1:8 de todas as gestaes e destes, 50% tm caritipo anormal10% da pop. Mundial tm alguma deficinciaDestes, 50% tm retardo mental (OMS)Doenas Genticas 40% das admisses hospitalares e 40 a 50% das mortes na infncia50% cegueira, surdez e RMT grave na infncia, 1% das das malignas do adulto e 10% dos cnceres de mama, ovrio e clonEstigma das Doenas GenticasMALFORMAO CONGNITAXDISRUPOXDEFORMAOEstigma das Doenas Genticas

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Estigma das Doenas GenticasASSOCIAO PREFERENCIALXSEQUNCIAXSNDROMEEstigma das Doenas GenticasASSOCIAOOcorrncia em dois ou mais indivduos de mltiplas anomalias que no ocorrem por acaso e no fazem parte de uma sndrome ou sequncia conhecidaEstigma das Doenas GenticasCHARGE Coloboma, Heart defects, Atresia de coanas, Retardo de crescimento, Genitlia anormal e Ear anomaliesVACTERL Vertebral defects, Atresia Anal, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial anomalies e Lmb defectsMURCS MUllerian, Renal e Cervicothracic Somite dysplasiaEstigma das Doenas Genticas

ASSOCIAO MURCSAplasia de ductos de MUullerAplasia RenalDisplasia de Somitos Cervicotorcicos

26Estigma das Doenas Genticas

MURCS X Sndrome de Rokitansky Estigma das Doenas GenticasSEQUNCIAPadro de alteraes derivado de uma s anomalia ou fatores mecnicosSequncia malformativa Pierre-Robin, holoprosencefalia, mielomeningocele, oligodrmnio (Potter), regresso caudalDeformativa compresso uterina, RobinDisruptiva ruptura amniticaEstigma das Doenas Genticas

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Estigma das Doenas GenticasSndromeDo grego: SYN + DROMUS = Correr juntosConjunto de sinais e sintomasEm Gentica: vrias malformaes ou alteraes patogenicamente relacionadas que seguem um padroCentenas!!!!Estigma das Doenas GenticasDiagnsticoAnamneseHistria familiar - EtniaAspecto Geral GestaltDados AntropomtricosExame fsicoConstruo de um heredograma

Estigma das Doenas GenticasDiagnsticoAnamneseHistria familiar - EtniaAspecto Geral GestaltDados AntropomtricosExame fsicoConstruo de um heredogramaE por fim, exames genticos e moleculares

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