Anomalias Genticas Na Espcie Humana

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    14-Oct-2015

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  • Msc. Monique Barros

  • Etiologia das Doenas Genticas

  • Herana Autossmica DominanteHerana Autossmica RecessivaHerana Ligada ao X RecessivaHerana Ligada ao X Dominante

  • EXEMPLOS

    Anemia FalciformeHemofiliaDistrofia miotnica Hipercolesterolemia familiarDistrofia muscular de DucheneTalassemiaDoenas de TaySachsSndrome de MarfanFenilcetonria Sndrome do X FrgilFibrose Cstica

  • Malformao das hemcias, que assumem forma semelhante a foices, o que causa deficincia do transporte de oxignionos indivduos acometidos pela doena.

    Comum na frica, Europa mediterrnea, Oriente Mdio e ndia.

    A expectativa de vida encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida mdia de 42 a 48 anos

    Causada por uma mutao de um gene do cromossomo 11

    Sintomas: fadiga, palidez, dor muscular, cogulos,Hemorragia, insuficincia renal e pulmonar

    - Tratamento: transplante de medula ssea

  • a forma de distrofia muscular mais comum nos adultos (prevalncia de 1 para 20.000).

    Doena autossmica dominante. Habitualmente, num indivduo afetado existe uma cpia normal e uma cpia alterada (mutao) do gene (heterozigtico). Ainda que rara, tambm possvel a existncia de duas cpias alteradas do gene.

    - O aspecto facial dos indivduos caracterizase por atrofia dos msculos da face, boca entreaberta, com os ngulos retrados, fraqueza e atrofia dos msculos mastigatrios.

  • SINTOMAS

    1. Funo Cognitiva Perda Intelectual, desordens psicolgicas e comportamentais, sono excessivo durante o dia2. Viso Cataratas e danos na retina.3. Sistema endcrino Diabetes baixos nveis de hormnios da tireoide4. Sistema cardiovascular Anomalias cardacas, arritmias e cardiomiopatias.5. Sistema respiratrio Dificuldades de respirao, aspirao e apneia do sono.6. Trato gastrointestinal Dificuldades para engolir, dor abdominal, constipao, diarreia, perda de peso e infeces crnicas.7. Pele Tumores slidos benignos8. Sistema imunolgico Reduo de todos os glbulos do sangue. 9. Sistema reprodutor Baixos nveis de testosterona, falha nos testculos e atrofia das gnadas, nos homens. Enfraquecimento do msculo uterino, problemas ginecolgicos, nas mulheres10. Ossos Anomalias variadas11. Msculos Enfraquecimentos, atrofia e dor miotnica.

  • - A fenilcetonria uma desordem do metabolismo dos aminocidos causada, na maioria dos casos, pela deficiente atividade da enzima heptica fenilalanina hidroxilase (PAH), responsvel pela converso do aminocido fenilalanina no aminocido tirosina.

    - Nestas condies, h acumulao de fenilalanina e o seu excesso convertido, atravs de vias metablicas secundrias, em fenilpiruvato. Este, por sua vez, acumulase no sangue e outros tecidos, levando a danos irreversveis no sistema nervoso central.

    A fenilcetonria ocorre em todos os grupos tnicos, podendo a incidncia em recm nascidos variar entre 1:2.600 e 1:26.000 (mdia de 1:10.000).

    uma doena autossmica recessiva.

  • SINTOMAS

    - Atraso no desenvolvimento- Espasmos- Hipotonia (tnus muscular fraco)- Erupes da pele- Diminuio da pigmentao- Microcefalia (cabea menor que o normal)- Epilepsia- Coeficiente de inteligncia (QI) baixo- Agressividade e ansiedadeComportamentos autistas e hiperatividade na adolescncia

    DIAGNSTICO Teste do Pezinho (inibio bacteriana de Guthrie)

    TRATAMENTO - reduo dos nveis plasmticos de fenilalanina, para evitar os efeitos neuropatolgicos da doena. Para isso adotada uma dieta hipoproteica e pobre em fenilalanina, suplementada com substitutos proteicos e tirosina.

  • - A hemofilia uma doena que ocorre devido deficincia do fator VIII de coagulao ou a defeitos estruturais nas suas molculas.

    - Este defeito na coagulao do sangue provoca nos hemoflicos sangramentos de gravidade variada, dependendo do local afetado (articulaes, msculos, crebro e abdmen).

    - Em diversas populaes tnicas e geograficamente distintas a prevalncia de 1:10.000 nascimentos masculinos.

    A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo X

    - A incidncia da hemofilia em mulheres extremamente rara, devido necessidade de homozigotia para expresso do fentipo (frequncia de 1:25.000.000).

  • SINTOMAS

    Sangramentos excessivos em vrias partes do corpo. Hematomas em tecidos moles e hemartroses so altamente caractersticos.

    TRATAMENTO - aplicao endovenosa de medicamentos para repor o fator de coagulao VIII.

  • Ocorre devido deficincia da enzima hexosaminidase (hex-A). Na sua ausncia, um lipdio GM(2) gangliosdio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as clulas nervosas do crebro sejam particularmente afetadas.

    Doena autossmica recessiva

    SINTOMAS - Deteriorao das habilidades mentais e fsicas. Cegueira, surdez e incapacidade de engolir. Os msculos comeam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurolgicos incluem demncia e convulses. A doena torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

    TRATAMENTO - anticonvulsionantes

  • A fibrose cstica causada por umamutao no gene(CFTR)

    Doena autossmica recessiva

    SINTOMAS -formao decistos no interior dopncreas e pulmo, dificuldade para respirar, infeces no pulmo, sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertlidade

    TRATAMENTO - No h cura e a maioria dos portadores morrem ainda jovens, muitos entre os 20 e 30 anos por insuficincia respiratria. Ultimamente tem-se recorrido aotransplante de pulmo para conter o avano da doena. Hoje com a evoluo de medicamentos para a doena, as pessoas esto vivendo em torno de 50 60 anos

  • Causada pelamutao do geneFMR1 (ligado formao dos dendritos nos neurnios)

    Doena ligada ao cromossomo X

    SINTOMAS -atraso mental, face alongada, orelhas grandes ou salientes, testculos de grandes dimenses e baixo tnus muscular. Movimentos estereotipados e desenvolvimento social atpico, e contato ocular limitado. Alguns indivduos com a sndrome satisfazem os critrios de diagnstico do autismo.

    TRATAMENTO - No h

  • um tipo de demncia que provoca uma deteriorao global, progressiva e irreversvel de diversas funes cognitivas (memria, ateno, concentrao, linguagem, pensamento, entre outras). Esta deteriorao tem como consequncias alteraes no comportamento, na personalidade e na capacidade funcional da pessoa, dificultando a realizao das suas atividades de vida diria.

    - Caracterizase pela atrofia do crtex cerebral. O processo geralmente difuso, mas pode ser mais grave nos lobos frontal, parietal e temporal.

    - Cerca de 1 em cada 20 pessoas acima dos 65 anos e 1 em cada 5 pessoas acima dos 80 anos sofrem de demncia, sendo a doena de Alzheimer responsvel por cerca de metade destes casos.

  • Apesar da contnua investigao, algumas causas da doena de Alzheimer continuam desconhecidas. No entanto, foram j identificados alguns fatores de risco que elevam a possibilidade de vir a sofrer da doena, tais como: presso arterial alta, colesterol elevado; baixos nveis de estmulo intelectual, atividade social e exerccio fsico; obesidade e diabetes; graves ou repetidas leses cerebrais.Existe ainda a componente gentica e hereditria (Alzheimer familiar) associada. Os cromossomos afetados nestes casos so os cromossomos 14, 19 e 21.

  • Alteraes morfolgicas ou funcionais, ao nascimento, causa gentica e/ou ambiental, pr ou ps-concepcional5 a 10% dos nascimentosSegunda causa de mortalidade infantil6 a 10% bito fetal25% necropsias peditricas

  • Preveno primriapr-concepcionalPreveno secundriapr-natalPreveno terciriaps-natal

  • Defeitos congnitos, malformaes congnitas e anomalias congnitas, so termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasio do nascimento.

    Congnitos vem do latim e significa nascido com.

  • MALFORMAO:Defeito morfolgico de um rgo, parte de um rgo ou de uma regio maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

    No decorrer dos ltimos 50 anos, vem se estudando as causas das malformaes congnitas humanas, as quais 50% ainda so desconhecidas. Dos outros 50%, aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com base gentica e menos de 10% so atribudos a fatores ambientais teratgenos, fsicos ou qumicos.

  • TIPOS DE MALFORMAESEstruturais;Funcionais;Metablicas;Comportamentais;Hereditrias.

  • Estimativa da incidncia das causas de malformaes congnitas graves___________________________________CAUSAS INCIDNCIA %Aberraes cromossmicas 6-7Genes mutantes 7-8Fatores ambientais 7-10Herana multifatorial 20-25Etiologia desconhecida 50-60 ___________________________________Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)

  • MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES GENTICOSCausas mais importantes de malformaes congnitas;Responsveis por 1/3 dos defeitos congnitos e quase 85% daqueles com causa conhecida;Muitos zigotos, blastocistos e embries iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as trs primeiras semanas (50%).

  • Devemse a alteraes estruturais e/ou numricas dos cromossomos, implicando uma ausncia, duplicao ou distribuio anormal de parte de um, ou em vrios cromossomos, que resultam em deficincia ou excesso de determinado material gentico.

    Tipo de doena Prevalncia/ 1000 Autossmica recessiva 210Autossmica dominante 2 Recessivas ligadas ao Cromossomo X 12 Anomalias cromossmicas 67

  • Anomalias NumricasEuploidiasTriploidiasTetraploidiasAneuploidiasTetrassomiasTrissomiasMonossomias

    Anomalias EstruturaisBalanceadasInversoParacntricaPericntricaTranslocaoRecprocaRobertsonianaInseroNo BalanceadasDeleoDuplicaoAnisIsocromossomos

  • EXEMPLOS

    Sndrome de Down Trissomias: 18, 13 e XSndrome de Criduchat (miado do gato)Sndrome de KlinefelterSndrome de TurnerSndrome de WolfHirschhronSndrome de XYY67

  • - As doenas multifatoriais normalmente afetam vrios genes (polignicos) e a sua expresso pode depender de fatores ambientais.

    - A herana multifatorial tambm associada com caractersticas de hereditariedade como padres de impresso digital, altura, cor dos olhos e cor da pele.

  • EXEMPLOS

    Alzheimer

    Mal formaes congnitas

    Cardiopatias congnitas

    Diabetes mellitus

    Hipertenso arterial

    Obesidade

  • Apesar de mais de 20% dos abortos espontneos com aberraes cromossmicas possurem caritipo 45 X, ainda assim, uma proporo considervel de mulheres apresenta essa hipodiploidia, cujas principais caractersticas so infantilismo sexual, em conseqncia da formao de ovrios vestigiais, baixa estatura e pregas pterigonucais, que conferem s portadoras da doena o chamado pescoo de esfinge ou pescoo alado. A inteligncia , regra geral, normal.

  • Primeira condio patolgica que serviu para demonstrar que as aberraes cromossmicas podem determinar anomalias na espcie humana;

  • Trissomia do 21: Frmula gentica (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Sndrome de Down

  • Caractersticas:Caractersticas fsicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado;boa capacidade imitativa; quociente intelectual baixo;demonstram bastante ritmo e so muito alegres.baixa estatura e a froxido dos ligamentos (essa ltima deficincia responsvel pela marcha insegura, caracterstica de numerosos portadores da doena);esperana de vida dos indivduos afetados por essa anomalia menor do que a de indivduos normais;at o presente, no se tem notcia de que um homem com sndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo no ocorre em mulheres com essa anomalia e caritipo 47 XX+21.

  • Down

  • INCIDNCIA DA SNDROME DE DOWN EM RECM-NASCIDOS______________________________________________Idade Materna (anos) Incidncia 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25______________________________________________Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os nmeros foram arredondados e so aproximaes

  • Freqncia 1 a 2 indivduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da me: 1/350 (35 anos).

  • Trissomia do 18: frmula gentica (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

  • Trissomia do 18 = Sndrome de Edwards

    Freqncia: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).95% dos fetos so abortados espontaneamente.

  • Indicador maior e flexionado sobre dedo mdio e dedo mnimo flexionado sobre o anular.Genitais externos anormais.Anomalias renais.Mos fortemente fechadas.Ps em cadeira de balano. Orelhas dismrficas e de baixa implantao.Retardo mental e de crescimento.

    Caractersticas:

  • A maioria dos casos averiguada somente aps a puberdade;Aps essa idade que so detectadas as principais caractersticas dessa doena: pnis e testculos pequenos estatura elevadapouca pilosidade pubianaA sndrome de Klinefelter causada por caritipos supernumerrios acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48 XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), alm dos caritipos 47 XXY. Alm disso, foram descritos casos de homens com sinais da doena mas com caritipo feminino (46 XX), mas a explicao para esse fenmeno ainda no foi descoberta.

  • Super Macho

  • Condio Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

  • Freqncia: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.

    CARACTERSTICAS Retardo mental moderado. Comportamento agressivo. Anormalidades eletroenceflicas . Orelhas anormais. Subfertilidade. Dedos longos.

  • Tendem a ser altosApresentam dificuldades com a linguagem QI ligeiramente abaixo do normalAnomalias nas genitaisDentes grandes

  • Super Fmea

  • Condio Triplo XTRISSOMIA DO X: (47, XXX)

  • Freqncia: 1 em cada 1000 recm-nascidos femininos.Retardo mental leve (65% dos casos)Dificuldades verbais e na memria a curto prazo.Falta de coordenao motora leve.Desateno.Esterilidade em alguns casos.CARACTERSTICAS

  • ABERRAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAISDurante a prfase da primeira diviso meitica, as quebras cromossmicas ocorrem com freqncia, e normal que as partes cromossmicas fraturadas se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os cromossomos realizem permutas, isto , troquem segmentos homlogos. s vezes, porm, isso no acontece, e os segmentos resultantes das quebras cromossmicas se soldam em posio errada, ou se perdem, o que provoca alteraes estruturais, que so denominadas aberraes cromossmicas estruturais.

  • Anomalia determinada por uma deficincia parcial do brao superior do cromossomo nmero 5, podendo tambm ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18;Recebe esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio.Mais facilmente do que em recm-nascidos, a observao da presena dessa sndrome feita em fases mais adiantadas, pois alm de vrios sinais congnitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

  • A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia apresenta uma alta proporo de metfases com um cromossomo G muito pequeno, em conseqncia de uma deficincia de, praticamente 40% de seu brao inferior. de difcil caracterizao nas fases iniciais de seu desenvolvimento, mas com a evoluo da doena, pode se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal, entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer alteraes na menstruao.

  • Caractersticas:Baixa estatura;Membros e dedos curtos;Comprimento normal do tronco;Pernas arqueadas;Cabea relativamente grande;Testa proeminente;Sela nasal funda.

  • - A Sndrome de WolfHirschhron resulta da deleo ou perda do material gentico do brao curto do cromossomo 4. Delees maiores tendem a resultar em deficincias mais graves do que as delees menores.

    - Entre 8590% dos casos no so herdados. So resultado de uma deleo cromossmica que ocorre como um evento aleatrio.

    - Uma pequena percentagem das pessoas com esta sndrome tm a doena como resultado de uma anomalia cromossmica herdada.

  • Ponte nasal larga e planaTesta altaOlhos muito espaados e salientesCurta distncia entre o nariz e o lbio superiorBoca descada e voltada para baixoQueixo pequenoOrelhas mal formadasCaractersticas faciais assimtricasAtraso no crescimento e desenvolvimentoTnus muscular diminudoCapacidades motoras bsicas atrasadas (caminhar, sentar, levantar)Baixa estaturaManchas na peleAnomalias esquelticas (escoliose)Problemas dentriosLbio leporinoMicrocefalia

  • Sndrome de PatauTrissomia do 13: frmula gentica (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)

  • Sndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13):

    Os indivduos com essa sndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminncias, deficincia mental e testa inclinada.*

  • Trissomia do 13 = Sndrome de Patau

    Freqncia: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.45% morrem antes do primeiro ms de vida.90% morrem antes dos seis meses.Mais 5% morrem antes dos 3 anos

  • *

  • colobomasdisplasia retinianamicroftalmiaanoftalmiacataratahipoplasia ptica

  • Extremidades cromossmicas sem telmeros se unem formando um anelXXr 46 Caritipo: um dos cromossomos X est em forma de anelFentipo semelhante ao da Sndrome de Turner

  • Alto grau de retardo mental

  • Diviso do centrmero transversal e no longitudinal 46,X,i(Xq) Caritipo: um dos cromossomos X proveio da duplicao do seu brao longo (q) com monossomia do seu brao curtoFentipo semelhante ao da Sndrome de Turner

  • fcies grotescocrnio de aspecto dolicoceflico com bossa frontalcabelos esparsos na regio tmporo-parietalfendas palpebrais de inclinao para cimaepicantonariz pequeno com narinas antevertidas

  • Apesar do embrio humano estar bem protegido no tero, certos agentes ambientais, chamados teratgenos, podem causar interrupes no desenvolvimento quando a me exposta a eles.

    Teratgeno qualquer agente capaz de produzir malformao congnita ou de aumentar a incidncia de uma malformao em determinada populao.

  • DROGAS=

    lcool: Sndrome do alcoolismo fetal; Retardo do crescimento intra-uterino; Retardamento mental, microcefalia;Anomalias oculares;Anormalidades das articulaes;Fissuras palpebrais pequenas.

  • Andrgenos e altas doses de progestgenos:Graus variados da masculinizao de fetos femininos;Genitlia externa ambgua, resultando em fuso labial e hipertrofia do clitris;

    Cocana:Retardo do crescimento intra-uterino;Microcefalia;Infarto cerebral;Anomalias urogenitais;Distrbios neurocomportamentais.

  • Fenitona (Dilantina):Sndrome de hidantona fetal;Microcefalia;Retardamento mental;Ptose palpebral;Dorso do nariz largo e deprimido;Hipoplasia das falanges.

    Warfarina:Hipoplasia nasal;Epfises pontilhadas;Falanges hipoplsicas;Anomalias dos olhos;Retardamento mental.

  • Uma mutao envolve a perda ou mudana na funo de um gene e qualquer alterao permanente e hereditrio na sequncia do DNA.Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiao, produtos qumicos carcinognicos).

  • PRODUTOS QUMICOS=

    Metilmercrio:Atrofia cerebral;Espasticidade;Apoplexia;Retardamento mental.

  • INFECES=

    Citomegalovrus:Microcefalia;Coriorretinite;Perda sensrioneural;Atraso do desenvolvimento psco-motor/mental;Hidrocefalia;Paralisia cerebral;Calcificao cerebral.

  • Varicela:Leses da pele;Anomalias neurolgicas;Cataratas;Sndrome de Horner;Atrofia ptica;Microcefalia;Retardamento mental;Malformaes esquelticas;Anomalias urogenitais.

  • HIV:Falha do crescimento;Microcefalia;Testa proeminente em forma de caixa;Dorso nasal achatado;Hipertelorismo;Lbios distendidos.

  • Vrus da Rubola:Retardo do crescimento ps-natal;Malformaes cardacas e dos grandes vasos;Microcefalia;Surdez sensorioneural;Cataratas;Glaucoma;Retardamento mental;Hemorragia do recm-nascido.

  • Vrus da Herpes Simples:Vesculas e leses cutneas;Coriorretinite;Anemia hemoltica;Hidroencefalia.

  • David Phillip Vetter (21/09/71-22/02/84);Forado a viver em um ambiente estril, tornou-se popular com a mdia como o menino na bolha de plstico. Ele passou a maior parte de sua vida no Texas Childrens Hospital, mas em 1981, David foi liberado para ir para casa e ser cuidado por seus pais em tempo integral.A operao de transplante de 1984 correu bem, e por alguns meses a esperana era grande de que David seria capaz de sair da bolha. No entanto, poucos meses aps a operao, David ficou doente pela primeira vez em sua vida, ele comeou a ter diarria, febre e vmitos severos de hemorragia intestinal.A medula ssea de Katherine, continha traos de um vrus latente, o vrus Epstein-Barr, que havia sido indetectvel no rastreamento pr-transplante. Uma vez dentro do corpo de David, o vrus propagou-se e produziu centenas de tumores cancerosos, que foi revelado na autpsia.

  • Famlia do Nepal sofre com uma rara doena chamada hipertricose lanuginosa congnita - que causa crescimento excessivo de pelos em quase todo o corpo - est passando por um tratamento para combater os sintomas da "sndrome do lobisomem". A me, Devi Budhathouki (foto), 38 anos, e seus trs filhos (Manjura, 14 anos; Niraj, 12 anos; e Mandira, 7 anos) convivem com a sndrome que, congnita, os afeta desde antes de nascer

  • Coberto dos ps cabea com "escamas", um garoto chins sofre com dores e tem dificuldade para dormir devido coceira. Chamado de "menino-peixe", Pan Xianhang nasceu com ictiose, uma condio gentica rara em to larga escala no corpo humano que tambm chamada de "doena da escama de peixe;"No h cura, e os tratamento para a ictiose consistem, predominantemente, em manter a pele hidratada com emolientes, como loes e cremes", afirmou Liz Dale, porta-voz de um grupo de apoio a pacientes com esse distrbio no Reino Unido. "A pele precisa ser hidratada para evitar que fique ainda mais ressecada, o que poderia fazer com que quebrasse - ficando, assim, suscetvel a infeces, que podem ser fatais."

  • Lizzy Hendrickson sofre com uma rara condio gentica e no pode ser tocada sem que sua pele se rompa em bolhas. A "doena da borboleta" (nome popular da epidermlise bolhosa simples) no tem cura e deixa a pele humana frgil como a asa do inseto. Desde que nasceu, a criana lida com ferimentos na pele que surgem ao menor toque - mesmo atravs dos corpos de sua me e pai

  • duplicao craniofacial; um distrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa duplicado na sua cabea. A condio causada por uma protena responsvel por determinar as caractersticas do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da protena leva a caractersticas faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criana nasa com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardaca.

  • Disprosopia

  • Fetus is fetu um distrbio extremamente raro que diagnosticado normalmente quando o hospedeiro comea a aparentar problemas de sade pelo alojamento do irmo ou irm sem vida em seu corpo.

  • Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grvido e, em efeito, est, de seu prprio irmo gmeo

  • doena causa crescimento sseo e de pele excessivos com incidncia freqente de tumores. Apenas 200 casos foram confirmados pelo mundo desde que a doena foi oficialmente descoberta em 1979. Quem sofre desta doena tem funo e capacidade mental normal.

  • Joseph Merrick, o Homem Elefante provavelmente o caso mais famoso desta sndrome.

  • uma doena rara em que os msculos faciais ficam paralisados. Na maioria dos casos os olhos tambm no conseguem se mover de um lado para o outro. O rosto congela de maneira que quem sofre deste distrbio no tem expresses faciais, o que faz parecer que a pessoa seja aptica ou sofra de retardo mental. Mas a realidade que o desenvolvimento mental completamente normal. As causas ainda no so bem compreendidas e no existe tratamento que leve a uma cura.

  • A Progria tem origem em um nico e pequeno defeito no cdigo gentico do beb, mas leva a efeitos terrveis para a vida da criana que geralmente no chega aos 13 anos de idade. Desde os seus primeiros dias seus corpos super-aceleram o processo de envelhecimento por causa de um defeito nas pontas (telmeros) que prendem as fitas de DNA unidas no ncleo das clulas. Eles sofrem sintomas que incluem calvcie, doena cardaca, osteoporose e artrite. A doena muyito rara afetando apenas um em cada oito milhes de nascimentos.

  • A porfiria cutnea uma doena que causa bolhas, excesso de pelos, inchao e necrose da pele. Pode levar a dentes e unhas avermelhados e depois da exposio luz solar a urina fica azul, rosa, marrom ou preta. Hoje se pensa que a doena est ligada a muitas lendas de vampiros e lobisomens onde o sofredor era obrigado a viver longe da sociedade por ser confundido com um monstro.A doena parte de um grupo de distrbios conhecidos como porfirias que levam a problemas mentais e fsicos devido superproduo de certas enzimas pelo corpo. O nome da doena vem do grego porphura que significa pigmento roxo.

  • FOP uma doena muito rara que faz com que partes do corpo como os msculos, tenses e ligamentos se transformem em ossos quando so danificados. Isso faz comumente que as articulaes se fundam evitando o movimento. A remoo da ossificao ineficaz, pois volta a crescer novamente similar a um processo de cicatrizao. A doena to rara que normalmente erroneamente diagnosticada como um possvel cncer, levando os mdicos a realizarem bipsias, o que aumenta o crescimento dos calos sseos. No existe cura.O caso mais famoso o de Harry Eastlack que teve o seu corpo to ossificado que ao final da vida movia apenas os lbios. Seu esqueleto est exposto no Museu Mtter, nos EUA.

  • Tambm conhecida como doena do homem-rvore, EV uma doena hereditria extremamente rara que leva a formao de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mos e os ps. O nico tratamento conhecido a remoo cirrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqentes.Em 2007, Dede, da Indonsia, teve quase seis quilos de verrugas removidas e hoje necessita novamente de cirurgia para poder utilizar novamente as prprias mos

  • Podem existir fatores genticos, ambientais, fsicos e mecnicos interferentes na formao de um feto. Porm nem todas as malformaes congnitas apresentam razes para acontecerem.

    Cada tipo de malformao apresenta fentipos tpicos para os afetados, alm de caractersticas psicolgicas diferenciadas de uma pessoa cromossomicamente normal.

    muito importante que a famlia do portador da sndrome, tenha o maior conhecimento possvel sobre sua condio, para que dessa forma o indivduo acabe vivendo da forma mais normal possvel. Ambiente familiar inclusivo a base para o bem-estar e segurana das crianas com necessidades especiais. Trata-se de condio necessria, porm nem sempre suficiente, para a incluso na escola e na sociedade.

  • Somos especiais para Deus!

  • CLARSON M. Bruce. Traduo de Fernando Simo Vugman e Ithamar Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. Guanabara Koogan. 1994.http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpghttp://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasiahttp://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htmhttp://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-59/acondroplasiahttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032000000800007&lng=pt&nrm=isohttp://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htmMOORE Keith L.. Embriologua Clnica. 5 Edio. Guanabara Koogan 1996.

    Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino;Rosto longo e orelhas *13 anos de vida*