ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. Anomalias Hereditrias Alteraes transmitidas de pais aos filhos atravs do material gentico Anomalias gnicas Anomalias gnicas.

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    22-Apr-2015

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  • ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
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  • Anomalias Hereditrias Alteraes transmitidas de pais aos filhos atravs do material gentico Anomalias gnicas Anomalias gnicas Anomalias cromossmicas Anomalias cromossmicas Alteraes na seqncia nitrogenada de um nico locus gnico. Exemplos: hemofilia, albinismo, fibrose cstica. Alteraes de fragmentos de cromossomos, ou do nmero total de cromossomos na clula. Podem ser numricas ou estruturais.
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  • Anomalias Cromossmicas Numricas Euploidias a presena de conjuntos inteiros de cromossomos no caritipo Clula normal diploide (2n = 4)Clula triploide (3n = 6) Aneuploidias diminuio ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no caritipo Clula trissmica (2n + 1 = 5) Clula normal diplide (2n = 4)
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  • 2n n n n n Separao dos cromossomos homlogos Separao das cromtides- irms
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  • Causas das aneuploidias No-disjuno dos cromossomos homlogos durante a meiose I ou das cromtides-irms durante a meiose II 2n n + 1 n - 1 n n + 1 2n No disjuno dos cromossomos na meiose I No disjuno dos cromossomos na meiose II n
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  • Aneuploidias da espcie humana Caritipo normal: 46 cromossomos (23 pares) 44 autossmicos 2 sexuais ou alossomos Caritipo masculino 44A + XY ou 46, XY OU 44A + XX ou 46, XX Caritipo feminino
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  • Aneuploidias autossmicas Trissomia do 21 (Sndrome de Down) Todos os cromossomos aparecem em pares, com exceo do cromossomo 21 que aparece em trinca. Caritipo 45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY
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  • Fentipo da criana com a trissomia do 21 pequena estatura pequena estatura nica prega palmar nica prega palmar dedos curtos dedos curtos lngua fissurada lngua fissurada prega tpica no canto dos olhos prega tpica no canto dos olhos Coeficiente de Inteligncia (Q.I.) Coeficiente de Inteligncia (Q.I.) menor que a media da populao
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  • Trissomia do 18 (Sndrome de Edwards) deformao dos ps orelhas baixas hrnia umbilical malformaes congnitas bito por volta dos seis meses Caritipo 45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY Aneuploidias autossmicas
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  • Trissomia do 13 (Sndrome de Patau) encfalo, globo ocular e mandbula pequenos lbio leporino problemas renais e cardacos Caritipo 45A + XX ou XY OU 47, XX ou XY Aneuploidias autossmicas
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  • Aneuploidias sexuais Sndrome de Turner Caritipo 44A + X0 ou OU 45, X0 sexo feminino baixa estatura pescoo curto e largo ovrios atrofiados esterilidade sem cromatina sexual
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  • Aneuploidias sexuais
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  • Sndrome de Klinefelter Caritipo 44A + XXY OU 47, XXY Aneuploidias sexuais sexo masculino homens altos aparelho reprodutor atrofiado braos e pernas longos 1 cromatina sexual
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  • Aneuploidias sexuais
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  • Sndrome do Triplo X os indivduos so aparentemente normais grau de fertilidade varivel 2 cromatinas sexuais Caritipo 44A + XXX OU 47, XXX
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  • Aneuploidias sexuais Sndrome do Duplo Y os indivduos so fenotipicamente normais maior propenso agressividade e a atos violentos Caritipo 44A + XYY OU 47, XYY
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  • Comparao entre o caritipo de indivduos normais e indivduos afetados por aneuploidias sexuais 44 A + XX 44 A + XY 44 A + X0 44 A + XXY 44 A + XXX 44 A + XYY 46 45 47 1 0 0 1 2 0
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  • Anomalias Estruturais (Rearranjos) Mudanas na forma ou tamanho dos cromossomos Deleo Duplicao
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  • Anomalias Estruturais (Rearranjos) Mudanas na forma ou tamanho dos cromossomos Inverso Translocao

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