ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAES NUMERICAS ESTRUTURAIS. slide 0

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAES NUMERICAS ESTRUTURAIS.

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    17-Apr-2015

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  • ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
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  • 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAES NUMERICAS ESTRUTURAIS
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  • NUMERICAS EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS perda,acrescimo De um conjunto n perda,acrescimo 1 cromossomo
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  • EUPLOIDIAS IND. POLIPOIDES TRIPLOIDES TETRAPOIDES HAPLOIDES ANEUPLOIDIAS SINDROMES: Down turner klinefelter duplo X
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  • SINDROME DE DOWN 1.0 CARIOTIPO 47 XY + 21 47 XX +21 2.0 CAUSAS FALHA MEIOSE FORMAO DO OVULO SINDROME PATAU- trissomia 13 SINDROME EDWARDS- trissomia 18
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  • 3 SINTOMAS
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  • Lngua protrusa Baixa estatura Pescoo grosso Mos curtas Olhas pregas Atraso mental Prob. cardacos
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  • SINDROME DE TURNER 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS No disjuno formao espermatozoide
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  • 3. SINTOMAS
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  • Baixa estatura rgos sexuais, caracteres sexuais pouco desenvolv. Pescoo alado Trax longo M formao orelhas Prob. Sexuais, cardiovasculares estril
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  • SINDROME DE KLINEFELTER 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS No disjuno formao OVULO.
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  • 3. SINTOMAS Baixa fertilidade Pouca prod. espermatozoides Ginecomastia Altura acima da media EX.: xxxy, xxxxy
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  • SINDROME DE POLI-X 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS Adio de X
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  • 3. SINTOMAS Aspecto normal Dif. De aprendizagem Reduz fertilidade Impede formao de gametas
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  • SINDROME DE POLI-Y 1.0 CARIOTIPO 2.0 CAUSAS Adio de Y 3. SINTOMAS Fertilidade normal Fisicamente normal
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  • ESTRUTURAIS Deficincia deleo Duplicao Inverso Translocao