1 SNDROMES GENTICAS. 2 ESTUDO CROMOSSMICO Indicaes: a) Natimorto com anomalias mltiplas; b) Lactente ou criana anomalias mltiplas congnitas,

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  • 1 SNDROMES GENTICAS
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  • 2 ESTUDO CROMOSSMICO Indicaes: a) Natimorto com anomalias mltiplas; b) Lactente ou criana anomalias mltiplas congnitas, genitlia ambgua, atraso neuropsicomotor com sinais dismrficos; c) Adolescente sexo feminino com baixa estatura ou com amenorria primria, sexo masculino com puberdade atrasada.
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  • 3 ESTUDO CROMOSSMICO Indicaes: d) Adultos casais infrteis, casais com dois ou mais abortos espontneos; e) Diagnstico pr-natal idade materna acima de 35 anos, histria familiar de anormalidade cromossmica, histria de criana anterior com anormalidade cromossmica, histria familiar de doena ligada ao cromossomo X
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  • 4 SNDROME DE TURNER a) rara (1 mulher entre 5.000 nascimentos); b) Afeta apenas indivduos de sexo feminino; c) Grande n de abortos (90-97,5%); d) Seu caritipo representado por 45,X.
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  • 5 SNDROME DE TURNER Caritipo.
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  • 6 SNDROME DE TURNER Caractersticas do Portador a) Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; b) Linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; c) Pescoo alado;
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  • 7 SNDROME DE TURNER Caractersticas do Portador d) Retardamento mental; e) Genitlias permanecem juvenis; f) Ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos (no procriam);
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  • 8 SNDROME DE TURNER Caractersticas do Portador g) de estrgenos sem caractersticas sexuais secundrias - amenorria primria, grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes; ausncia ou desenvolvimento pequeno e espaado das mamas; h) pele frouxa aparncia senil por escassez de tecidos subcutneos;
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  • 9 SNDROME DE TURNER Caractersticas do Portador i) trax largo, em forma de barril; j) anomalias renais, cardiovasculares e sseas; k) No RN, h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia.
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  • 10 SNDROME DE TURNER Portadora da sndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoo (acima) e depois da cirurgia (abaixo). Natimorto - Sndrome de Turner
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  • 11 SNDROME DE TURNER Linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca)
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  • 12 SNDROME DE TURNER Plos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura
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  • 13 SNDROME DE TURNER Pescoo alado
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  • 14 SNDROME DE TURNER Recm-nascida com S. de Turner, 45,X, apresentando pescoo anmalo e linfedema dos ps.
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  • 15 SNDROME DE KLINEFELTER Caractersticas do Portador a)Sexo masculino com caritipo 47,XXY; 1/ 700 a 800 RN do sexo masculino; b)So estreis, mas possuem funo sexual normal; c) Podem sofrer ginecomastia - desenvolvimento de seios que eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessria a remoo cirrgica.
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  • 16 SNDROME DE KLINEFELTER Caractersticas do Portador d) So altos, mas podem no ser particularmente atlticos ou coordenados; e) Pnis de comprimento mdio, apesar dos testculos serem pequenos; f) Dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
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  • 17 SNDROME DE KLINEFELTER Caritipo
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  • 18 SNDROME DE KLINEFELTER Jovem do sexo masculino, 17 anos, com sndrome de Klinefelter. Principal queixa, ginecomastia
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  • 19 SNDROME DE KLINEFELTER
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  • 20 TRISSOMIAS AUTOSSMICAS TRISSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME DE DOWN 1) Trissomia do cromossomo 21 ( 1/ 500 a 600 NV normais); 2) Causa + deficientes mentais que qualquer outra doena;
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  • 21 TRISSOMIAS AUTOSSMICAS TRISSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME DE DOWN CARACTERSTICAS DO PORTADOR a) Face achatada, prega tpica no canto dos olhos, lngua saliente e sulcada, dentio irregular, orelhas pequenas e deformadas, abdmen saliente, tecido adiposo abundante;
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  • 22 TRISSOMIAS AUTOSSMICAS TRISSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME DE DOWN CARACTERSTICAS DO PORTADOR b) Genitlia pouco desenvolvida; homens com pnis pequeno, criptorquidismo; mulheres com lbios e clitris pouco desenvolvidos; embora no se conhea nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres so frteis.
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  • 23 SNDROME DE DOWN c) Dedos curtos, grossos, com falta de falange no dedo mnimo, prega simiesca nas palmas das mos; d) Pele flcida, rugas na fronte e marcha insegura por ligamentos frouxos; e) Longevidade baixa por anomalias cardacas e resistncia s infeces;
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  • 24 SNDROME DE DOWN f) Indicaes da realizao de exame citogentico no RN peso normal, orelha disforme, prega simiesca; g) Idade materna + freqente quanto + idosa for a me; mulheres de 30 anos (60% dos acometidos); mulheres 30 - 35 anos (1:600); mulheres com > 45 anos (1:50).
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  • 25 SNDROME DE DOWN Caritipo
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  • 26 SNDROME DE DOWN Paciente com sndrome de Down exibindo fcies caracterstica
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  • 27 SNDROME DE DOWN
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  • 28 SNDROME DE DOWN
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  • 29 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS 1) Incidncia 1/8000 NV - 2 em freqncia; 2) Mais freqente em meninas (1/4);
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  • 30 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERSTICAS DO PORTADOR a) baixo peso ao nascer, com posmaturidade; b) ganho ponderal pequeno; c) suco fraca; d) hipotonia inicial seguida por hipertonia;
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  • 31 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERSTICAS DO PORTADOR e) occipital proeminente; f) micrognatia; g) implantao baixa das orelhas; h) lbio leporino com fenda palatina;
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  • 32 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERSTICAS DO PORTADOR i)pescoo e esterno curtos; j) distncia intermamilar aumentada; k) cardiopatias congnitas (CIV, PCA);
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  • 33 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS 3) CARACTERSTICAS DO PORTADOR l) alteraes renais (rim em ferradura e hidronefrose); m) criptoquirdia, hipoplasia dos grandes lbios, hipertrofia de cltoris; n) Desenvolvimento neuromotor retardo mental grave nos que sobrevivem (no andam, nem falam);
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  • 34 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS 4) Prognstico maioria morre na fase embrionria ou fetal; 30% morrem no 1 ms; 90% at o final do 1 ano (apnia, aspirao, cardiopatias) 5) Idade materna 50% acima dos 35 anos 6) Risco de recorrncia - desprezvel
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  • 35 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS Paciente 7 meses com Sndrome de Edwards Regio occipital alongada
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  • 36 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS Caritipo: Trissomia do 18
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  • 37 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS Sobreposio do 2 e 5 dedo sobre o 3 e 4
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  • 38 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS Micrognatia
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  • 39 TRISSOMIA 18 /SNDROME DE EDWARDS Microretrognatia, implantao baixa das orelhas e occipital proeminente
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  • 40 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU 1) Incidncia - 1 caso para 6000 NV. 2) Sobrevida - 45% falecem aps 1 ms de vida; 70%, aos 6 meses e menos de 5% sobrevivem mais de 3 anos; a > sobrevida relatada foi de 10 anos de idade. 3) Idade materna - 40% com idade > 35 anos.
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  • 41 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU 4) CARACTERSTICAS DO PORTADOR a) Fronte oblqua, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral (anoftalmia), olhos pequenos, afastados ou ausentes; b) Lbio leporino e palato fendido; c) Orelhas deformadas e baixamente implantadas, pescoo curto;
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  • 42 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU 4) CARACTERSTICAS DO PORTADOR d) Anomalias cardacas (CIV e PCA), urogenitais (criptoquirdia, tero bicornado e ovrios hipoplsticos e rins policsticos); e) Orelhas malformadas e baixamente implantadas; f) Discreta prevalncia no sexo feminino; g)Baixo peso corporal (2.600Kg); h)Hemangiomas planos na cabea; i) Arrinencefalia (sem bulbo e trato olfativo);
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  • 43 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU Criana de 1 ms com sndrome de Patau. Hemangioma, microftalmia, lbio leporino e fenda palatina.
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  • 44 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU
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  • 45 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU
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  • 46 TRISSOMIA 13 SNDROME DE PATAU Caritipo
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  • 47 MONOSSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO 1)Etiologia deleo (rompimento do cromossomo, perda de material gentico) do brao curto do cromossomo 5 2) Incidncia 1/50.000 NV
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  • 48 MONOSSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO 3) Caractersticas do Portador a) retardo neuropsicomotor grave, baixo peso ao nascer; b) choro fraco (por hipoplasia de laringe miado de gato desaparece em algumas semanas); c) hipotonia muscular, escoliose;
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  • 49 MONOSSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO 3) Caractersticas do Portador d) microcefalia, orelhas de implantao baixa, estrabismo; e) cardiopatia congnita, palato alto; f) adulto retardo de crescimento acentuado, 20% conseguem deambular.
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  • 50 MONOSSOMIAS AUTOSSMICAS SNDROME CRI-DU-CHAT ou DO MIADO DO GATO Paciente de 5 meses com sndrome do miado do gato.

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